โรคธาลัสซีเมีย

 
 
                ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้ตามปกติหรืออาจสร้างได้น้อยลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักจะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงหมายความว่า พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้ โรคธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งก่อให้เกิดความรุนแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกัน
 
อาการของธาลัสซีเมีย
     อาการของธาลัสซีเมียจะรุนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทของธาลัสซีเมียที่เป็น โดยอาการของโรคสามารถแบ่งตามระดับความรุนแรงได้ ดังนี้
- ชนิดที่มีความรุนแรงสูง เด็กอาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน โดยทารกจะบวมน้ำ ซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต และหัวใจวาย
- ชนิดที่มีความรุนแรง เด็กอาจเริ่มมีอาการในขวบปีแรก และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ โดยกระดูกตรงใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ แคระแกร็นหายใจลำบากหรือเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย
- ชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง เด็กจะมีอาการซีด ซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว รวมทั้งรู้สึกเหนื่อยง่าย
     อาการของธาลัสซีเมียจะปรากฏลักษณะของอาการและระดับความรุนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทธาลัสซีเมียที่เป็น ทารกบางคนอาจแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่เด็กบางคนจะแสดงอาการในช่วง 1-2 ขวบ และสำหรับผู้ที่มีธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวหรือเป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่ปรากฏอาการป่วยใด ๆ โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทประกอบไปด้วยธาลัสซีเมียแฝงหรือธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia Minor) อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ซึ่งแต่ละประเภทมีอาการดังนี้
1.ธาลัสซีเมียแฝงและธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia Minor) ผู้ที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่ปรากฏอาการใด ๆ ออกมา หรือหากเกิดอาการก็อาจพบภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อย
2.อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ประกอบด้วยธาลัสซีเมียชนิดย่อยอีก 2 ประเภท ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H Disease) และภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis) ซึ่งธาลัสซีเมียทั้ง 2 ประเภทมีอาการดังนี้
- โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H Disease) สามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูก โดยกระดูกตรงโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรจะโตผิดปกติ โดยผู้ที่ป่วยเป็นโรคฮีโมโกลบินเอชจะป่วยเป็นดีซ่านซึ่งทำให้เด็กผิวเหลืองหรือดวงตามีสีขาว ม้ามโตผิดปกติ และประสบภาวะขาดสารอาหาร และมีการเจริญเติบโตผิดปกติ
- ภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis) จัดเป็นภาวะธาลัสซีเมียที่รุนแรงมาก โดยภาวะทารกบวมน้ำจะเกิดขึ้นก่อนเด็กคลอดออกมา เด็กที่เกิดภาวะนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน
3.เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ประกอบด้วยธาลัสซีเมียย่อยอีก 2 ประเภท ได้แก่ ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major) หรือคูลลี แอนิเมีย (Cooley's Anemia) และธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ซึ่ง 2 ประเภทมีลักษณะอาการเฉพาะดังนี้
- ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major) หรือคูลลี ธาลัสซีเมีย (Cooley's Thalassemia) อาการของธาลัสซีเมียชนิดนี้จะปรากฏก่อนเด็กอายุครบ 2 ปี โดยผู้ป่วยจะออกอาการรุนแรงมากจนต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอ ทั้งนี้ ผู้ที่ป่วยเป็นภาวะโลหิตจางขั้นรุนแรงอันเป็นผลมาจากธาลัสซีเมียชนิดนี้ถือว่าเป็นอันตรายต่อชีวิต เด็กที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์มักมีผิวซีด ติดเชื้อบ่อย น้ำย่อยไม่ดี ร่างกายแคระแกร็น มีภาวะซีด เหลือง เป็นดีซ่าน ท้องโตจากตับและม้ามโตผิดปกติ
- ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ธาลัสซีเมียชนิดนี้ถือว่าเป็นอาการของเบต้าธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงน้อย ผู้ที่ป่วยไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด
 
สาเหตุของธาลัสซีเมีย
     ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ได้แก่ อัลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบิน หากเกิดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินตัวใดตัวหนึ่งก็สามารถส่งผลให้เป็นธาลัสซีเมียได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในธาลัสซีเมียเป็นการถ่ายทอดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียบนโครโมโซมเพียงข้างเดียวจึงไม่เกิดอาการใด ๆ แต่เป็นพาหะ หากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งนั้น ก็จะเป็นพาหะของโรค แต่หากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ จะส่งผลให้ป่วยเป็นโลหิตจางธาลัสซีเมีย
     สาเหตุของธาลัสซีเมีย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย รวมทั้งลำเลียงคาร์บอนไดออกไซด์ไปยังปอด ดังนั้นในผู้ที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจึงมียีนโกลบินที่ผิดปกติ ทำให้สร้างโปรตีนโกลบินไม่ได้หรือสร้างได้น้อยลง เม็ดเลือดแดงเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย และมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ ทั้งนี้ ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะยีนด้อย (Aotusomol Recessive) ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียบนโครโมโซมเพียงยีนข้างเดียวจึงไม่เกิดอาการใด และเป็นเพียงพาหะ ดังนั้นหากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งก็จะเป็นพาหะของโรค แต่ถ้าหากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ จะส่งผลให้เด็กป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย และยิ่งจำนวนยีนมีความผิดปกติมากเท่าไหร่ อาการป่วยของโรคก็รุนแรงมากขึ้นตามไปด้วย

การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย
     การวินิจฉัยธาลัสซีเมียในเบื้องต้นนั้นจะทำโดยการทดสอบเลือด แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางและมีลักษณะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหรือไม่ ซึ่งใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง นอกจากนี้อาจมีการตรวจชนิดฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hemoglobin Electrophoresis) ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างของโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง ใช้ในการระบุประเภทความผิดปกติที่เกิดกับเซลล์เม็ดเลือดแดง แพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติมซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมียที่ผู้ป่วยเป็น
     การวินิจฉัยธาลัสซีเมียมักเริ่มตรวจตั้งแต่เด็กอยู่ในครรภ์หรือหลังเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยเฉพาะกรณีที่พ่อแม่ป่วยหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย การวินิจฉัยธาลัสซีเมียเบื้องต้นมักใช้วิธีตรวจเลือด หรือตรวจคัดกรองเลือดของมารดาว่ามีโอกาสเป็นพาหะและเสี่ยงจะมีลูกป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่ โดยตรวจดูความเข้มข้นของเลือด ปริมาณฮีโมโกลบิน ชนิดของฮีโมโกลบิน รวมถึงตรวจดีเอ็นเอเพื่อวินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมียหรือพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ ทั้งนี้ ผลตรวจเลือดของผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เล็กและซีดกว่าปกติ รวมทั้งมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงในระดับต่ำ รูปร่างและขนาดแตกต่างหลากหลาย และการกระจายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สม่ำเสมอ หากพบว่าคู่สามีภรรยาเป็นธาลัสซีเมียหรือพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ แพทย์จะพิจารณาตรวจวินิจฉัย โดยมีขั้นตอนการวินิจฉัยธาลัสซีเมียแบ่งตามช่วงเวลาที่ผู้ป่วยเข้ารับการตรวจได้ ดังนี้
การตรวจระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยธาลัสซีเมียสามารถทำได้ตั้งแต่เด็กอยู่ในครรภ์ เพื่อหาว่าเด็กป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่และรุนแรงแค่ไหน การทดสอบเพื่อวินิจฉัยสำหรับทารกในครรภ์นั้นประกอบด้วย
- การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากรกเด็ก (Chorionic Villus Sampling: CVS) แพทย์จะนำรกเด็กมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยจะทำการทดสอบเมื่อเข้าสู่สัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
- การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะทารกในครรภ์ (Amniocentesis) แพทย์จะนำตัวอย่างน้ำคร่ำซึ่งอยู่รอบ ๆ ตัวทารกไปตรวจ โดยจะทำการทดสอบนี้เมื่ออายุครรภ์เข้าสู่สัปดาห์ที่ 16
- การสกรีนระหว่างเด็กอยู่ในครรภ์ สตรีมีครรภ์เข้ารับการสกรีนเพื่อตรวจดูว่าเด็กในท้องเสี่ยงที่จะเกิดมาและป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่โดยการสกรีนนั้นจะทำการตวรจก่อนที่จะมีอายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ เพื่อให้คุณพ่อและคุณแม่มีเวลาตัดสินใจว่าจะทำการตรวจอย่างอื่นเพิ่มเติมหรือไม่ในกรณีที่เด็กจะป่วยเป็นธาลัสซีเมียเมื่อเกิดมา
การตรวจหลังเด็กคลอดออกมาแล้ว ทารกแรกเกิดทุกรายไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมีย เนื่องจากผลตรวจเลือดที่ได้จากการตรวจทารกหลังคลอดนั้นไม่น่าเชื่อถือเสมอไป อีกทั้งอาการของโรคก็ไม่ได้มีอันตรายร้ายแรงนัก อย่างไรก็ตาม อาจมีการตรวจเลือดทารกในบางรายหากพ่อแม่เด็กป่วยหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือทารกมีอาการซีด และหากเกิดอาการของโรคธาลัสซีเมียภายหลังก็สามารถตรวจเลือดได้เช่นกัน
การตรวจเมื่อเด็กมีอาการซีด การตรวจนี้จะวินิจฉัยจากการทดสอบเลือด โดยแพทย์จะนำตัวอย่างเลือดผู้ป่วยมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่าผู็ป่วยมีภาวะโลหิตจางและมีลักษณะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหรือไม่ แพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติม ซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมียที่ผู้ป่วยเป็น
 
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
     วิธีรักษาธาลัสซีเมียให้หายขาดนั้น ปัจจุบันสามารถทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่นซึ่งมีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย (Stem Cell Transparent / Bone Marrow Transparent) แต่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาและเสี่ยงเสียชีวิตได้ วิธีนี้จึงใช้ได้กับเด็กบางรายเท่านั้น การรักษาส่วนใหญ่ในปัจจุบันเป็นการรักษาโรคตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากอาการซีด เช่น การให้เลือด (Blood Transfusions) การทำคีเลชั่น (Chelation Therapy) เพื่อกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด และการรักษาด้วยยาและวิธีทางการแพทย์อื่น ๆ โดยวิธีการรักษาแต่ละอย่างนั้นขึ้นอยู่กับว่าป่วยเป็นธาลัสซีเมียประเภทไหนและมีระดับความรุนแรงของโรคมากน้อยเพียงใด แพทย์จะพิจารณาวิธีรักษาโรคที่เหมาะสมและสามารถรักษาอาการของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด
     การรักษาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับประเภทและระดับความรุนแรงของโรค แพทย์จะเลือกวิธีรักษาที่เหมาะสมและสามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพในแต่ละกรณี โดยทั่วไปแล้ว วิธีรักษาธาลัสซีเมียประกอบด้วยการถ่ายเลือด การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์  การกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาดและการรักษาอาการอื่น ๆ
1.การให้เลือด (Blood Transfusions) เป็นวิธีรักษาที่เหมาะกับผู้ที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรง การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจะช่วยรักษาภาวะโลหิตจาง โดยผู้ป่วยจะได้รับเลือดผ่านท่อสายยางที่เจาะเข้าไปในหลอดเลือดตรงแขนซึ่งจะใช้เวลาในการให้เลือดไม่กี่ชั่วโมง ความถี่ในการให้เลือดนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของประเภทธาลัสซีเมียที่เป็น สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ซึ่งเป็นประเภทธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงมากที่สุด จำเป็นต้องได้รับการให้เลือดเดือนละครั้ง ส่วนผู้ที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียประเภทที่รุนแรงน้อยกว่าอาจต้องได้รับการให้เลือดแค่บางครั้งเท่านั้น ทั้งนี้ การให้เลือดอาจก่อให้เกิดภาวะธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไป ซึ่งสามารถทำลายหัวใจ ตับ และอวัยวะส่วนอื่น ผู้ป่วยต้องรักษาด้วยวิธีอื่นร่วมด้วยเพื่อกำจัดธาตุเหล็กในเลือดออกไป
2.การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (Stem Cell Transparent) การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เรียกอีกอย่างหนึ่งว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก ผู้ป่วยจะได้รับสเต็มเซลล์จากผู้ที่มีร่างกายแข็งแรงและมีสเต็มเซลล์ที่เข้ากันได้อย่างพี่น้อง โดยผู้ป่วยจะได้รับสเต็มเซลล์ผ่านการหยดเซลล์ทีละเซลล์เข้าไปในหลอดเลือด เมื่อร่างกายได้รับเซลล์ใหม่ที่ปลูกถ่ายเข้าไปก็จะเริ่มผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเข้าไปแทนที่ อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์อาจก่อให้เกิดภาวะสเต็มเซลล์ใหม่ต้านร่างกายผู้ป่วย (Graft Versus Host Disease) กล่าวคือ เซลล์ที่ปลูกถ่ายเข้าไปนั้นได้ทำลายเซลล์อื่น ๆ ภายในร่างกายของผู้ป่วย ซึ่งภาวะดังกล่าวถือว่าอันตรายต่อชีวิต แม้การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะช่วยรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ แต่ก็มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนและเสี่ยงถึงขั้นเสียชีวิตได้ จึงจำเป็นต้องมีข้อบ่งชี้ในการรักษาผู้ป่วยโลหิตธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงเท่านั้น
3.การกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด (Removing Excess Iron) ผู้ป่วยที่ได้รับการเปลี่ยนถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอจะประสบภาวะธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ซึ่งส่งผลเสียต่อหัวใจ ตับ และอวัยวะส่วนอื่น ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการกำจัดธาตุเหล็กที่มากเกินไป โดยวิธีกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาดมีชื่อว่าการทำคีเลชั่น (Chelation Therapy) การทำคีเลชั่นจะเริ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้รับการให้เลือดไปประมาณ 10 ครั้ง ซึ่งการทำคีเลชั่นประกอบด้วยสาร 3 อย่างเรียกว่าสารคีเลชั่น (Chelating Agents) ได้แก่
- ดีเฟอร์ร็อกซามีน (Desferrioxamine: DFO) แพทย์จะให้สารตัวนี้โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังช้า ๆ ผ่านเครื่องช่วยปั๊มยา ซึ่งต้องใช้เวลา 8-10 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5-6 ครั้ง
- ดีเฟอร์ริโปรน (Deferipron: DFP) แพทย์จะให้สารนี้โดยให้ผู้ป่วยรับประทานเหมือนยาเม็ดหรือยาน้ำวันละ 3 ครั้ง บางครั้งอาจใช้ร่วมกับดีเฟอร์ร็อกซามีนเพื่อลดจำนวนการฉีดสารดังกล่าว
- ดีเฟอร์ราซีร็อก (Deferasirox: DFX) แพทย์จะให้ผู้ป่วยรับประทานเป็นยาเม็ดแบบละลายในน้ำดื่ม
4.การรักษาอาการอื่น ๆ ธาลัสซีเมียก่อให้เกิดอาการอื่น ๆ ซึ่งผู้ป่วยต้องได้รับการรักษา นอกจากวิธีการรักษาโรคตามที่กล่าวไปข้างต้นแล้ว ยังมีวิธีรักษาอีกหลายวิธีที่ใช้เมื่อเกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นขึ้น ดังนี้
- การรักษาด้วยฮอร์โมน แพทย์อาจให้ฮอร์โมนแก่ผู้ป่วยในกรณีที่ผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้ากว่าปกติ โดยการรักษาด้วยฮอร์โมนจะช่วยรักษาภาวะดังกล่าวและเพิ่มฮอร์โมนในร่างกาย นอกจากนี้ ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์หรือประสบภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน (Hypothyroidism) ก็ต้องรับฮอร์โมนไทรอยด์เพื่อรักษาภาวะนี้ด้วย
- การให้วัคซีนและยาปฏิชีวนะ แพทย์จะให้วัคซีนและยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันและรักษาการติดเชื้อ
- การใช้ยาบิสฟอตโฟเนต (Bisphosphonates) แพทย์จะใช้ยาเพื่อช่วยเสริมสร้างกระดูกผู้ป่วยให้แข็งแรงหากพบว่ามีกระดูกเปราะง่าย หรือที่เรียกว่าภาวะกระดูกพรุน (Osteoporosis)
- การผ่าตัดอวัยวะ ผู้ป่วยบางรายอาจต้องได้รับการผ่าตัดนำม้ามหรือถุงน้ำดีออกจากร่างกาย
- การรับประทานโฟลิค ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารที่มีกรดโฟลิคสูงเพื่อช่วยเสริมสร้างเม็ดเลือดแดง โดยอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิคมีหลายอย่าง เช่น มะเขือเทศ ตำลึง กะหล่ำปลี ผักคะน้า ถั่วงอก เป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมีย
     ธาลัสซีเมียก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นชนิดรุนแรงและไม่ได้รับการรักษานั้น จะก่อให้เกิดภาวะหัวใจวายหรือปัญหาเกี่ยวกับตับ และยังมีแนวโน้มก่อให้เกิดการติดเชื้อที่รุนแรงขึ้น ทั้งนี้ การถ่ายเลือดสามารถช่วยควบคุมอาการของโรคบางอาการได้แต่ก็ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะได้รับผลข้างเคียงจากการได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป
     ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียที่เกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยนั้น หากผู้ป่วยมีภาวะซีดมากจะนำไปสู่ภาวะหัวใจวาย และมีปัญหาเกี่ยวกับตับ รวมทั้งติดเชื้อในผู้ป่วยได้ง่าย นอกจากนี้ยังปรากฏภาวะแทรกซ้อนอาการอื่นร่วมด้วย ดังนี้
- ได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะได้รับธาตุเหล็กเข้าสู่ร่างกายมากเกินไปจากการได้รับเลือดที่ต้องทำอยู่สม่ำเสมอ หากผู้ป่วยได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป อาจทำลายหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อซึ่งครอบคุลมต่อมผลิตฮอร์โมนต่าง ๆ ในร่างกายด้วย แพทย์จึงต้องมีการติดตามปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายและอาจพิจารณาให้ใช้ยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วย
ติดเชื้อในร่างกาย ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีโอกาสเสี่ยงติดเชื้อสูง โดยเฉพาะผู้ที่ต้องรับการผ่าตัดม้ามออกไป
นอกจากภาวะแทรกซ้อนตามที่กล่าวไปข้างต้นแล้ว ผู้ที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียอย่างรุนแรงสามารถเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นร่วมด้วย ดังนี้
กระดูกผิดรูป ภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมียทำให้ไขกระดูกของผู้ป่วยทำงานหนักขึ้น ขยายกว้าง ซึ่งส่งผลให้กระดูกกว้างขึ้นและเป็นเหตุให้โครงสร้างกระดูกผิดปกติ ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกทำให้กระดูกผิดรูป จะเกิดขึ้นมากเป็นพิเศษที่บริเวณใบหน้าและกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ ไขกระดูกที่ขยายออกยังทำให้กระดูกบางและเปราะง่าย เพิ่มโอกาสให้ผู้ป่วยเสี่ยงกระดูกหักมากขึ้น
- ม้ามโต ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมักประสบภาวะม้ามโต (Splenomegaly) เนื่องจากโรคนี้ทำให้เม็ดเลือดแดงเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่นและมักจะถูกม้ามทำลายมากขึ้น ต้องขยายใหญ่ขึ้นและทำงานหนักขึ้น จนกลายเป็นภาวะม้ามโต นอกจากนี้ ภาวะม้ามโตยังทำให้อาการโลหิตจางแย่ลงกว่าเดิม รวมทั้งลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ปลูกถ่ายเข้ามาในร่างกายให้ใช้งานไม่ได้ โดยแพทย์จะผ่าตัดม้ามออกไป (Splenectomy) ในกรณีที่ผู้ป่วยประสบภาวะม้ามโตอยู่เรื่อย ๆ
- เจริญเติบโตช้า ภาวะโลหิตจางเป็นสาเหตุที่ทำให้เด็กที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียเจริญเติบโตช้า ทั้งนี้ รวมไปถึงการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ที่ช้ากว่าปกติด้วย
- ประสบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการของโรครุนแรงมักมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเป็นภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว (Congestive Heart Failure) หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmias)

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
     โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะ
     การป้องกันธาลัสซีเมียนั้นสามารถทำได้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม  วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูกเพื่อตรวจคัดกรองว่ามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ และปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนครอบครัว ทั้งนี้ ผู้ป่วยโลหิตจางธาลัสซีเมียสามารถจัดการโรคไม่ให้เกิดอาการรุนแรงได้ หากปฏิบัติตามแผนการรักษาของแพทย์และมีพฤติกรรมการใช้ชีวิตที่ดี ดังนี้
1.หลีกเลี่ยงการได้รับธาตุเหล็กเกินขนาด ผู้ป่วยไม่ควรรับประทานวิตามินหรืออาหารเสริมอื่น ๆ ที่ประกอบด้วยธาตุเหล็กหากแพทย์ไม่ได้สั่งจ่ายยาหรือแนะนำให้รับประทาน
2.รับประทานให้ถูกสุขอนามัย ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารให้ครบถ้วนตามหลักโภชนาการ ซึ่งจะช่วยเพิ่มพลังและทำให้ผู้ป่วยรู้สึกดีขึ้น ทั้งนี้ แพทย์จะแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยกรดโฟลิคเพื่อกระตุ้นการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง รวมทั้งอาหารที่อุดมไปด้วยแคลเซียมและวิตามินดีเพื่อเสริมสร้างกระดูกให้แข็งแรง
3.เลี่ยงพฤติกรรมเสี่ยงติดเชื้อ ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับการผ่าตัดนำม้ามออกนั้น ควรล้างมือบ่อย ๆ และเลี่ยงอยู่ใกล้ผู้ที่ป่วยเป็นโรคต่าง ๆ เพื่อป้องกันการติดเชื้อ นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังต้องรับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคหวัด เยื่อหุ้มสมองอักเสบ โรคปอดอักเสบ (Pneumococcal) ไวรัสตับอักเสบ บี (Hepatitis B) เพื่อป้องกันการติดเชื้อจากโรคดังกล่าวเป็นประจำทุกปี หากรู้สึกมีไข้หรือมีอาการที่แสดงว่าติดเชื้อ ควรรีบพบแพทย์เพื่อรับการรักษาต่อไป
Powered by MakeWebEasy.com